자폐스펙트럼 장애는 초기 아동기부터 상호 교환적인 사회적 의사소통과 사회적 상호작용에 지속적인 손상을 보이는 한편 행동 패턴, 관심사 및 활동의 범위가 한정되고 반복적인 것이 특징인 신경 발달 장애의 한 범주입니다. DSM-IV와 ICD-10에서는 광범위성 발달 장애 범주 하에 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 레트 장애, 소아기 붕괴성 장애, 달리 분류되지 않은 광범위성 발달 장애 등으로 구분했습니다. 하지만 최근 출시된 DSM-5 에서는 이들을 각기 독립된 장애가 아닌 동일한 연속선상에서 자폐 상태의 심각도나 지능 및 심리 사회적 발달의 정도에 따라 발현되는 임상 양상에 차이가 있다고 보아 자페 스펙트럼 장애로 개정했습니다.

원인

뇌의 발달이나 성장장애를 일컫는 신경발달 장애의 한 종류로, 알려진 정확한 원인은 없습니다. 현재로서는 유전적 원인(유전자의 결함 또는 변이, 가족력), 신경생물학적 원인, 사회성 뇌의 결함, 대뇌 연결성의 문제 등 다양한 원인이 복합적으로 작용할 것이라 생각하고 있습니다.

진단

DSM-5(2013) 진단기준에 따라 아래의 증상을 모두 충족시켜야만 자폐스펙트럼 장애로 진단됩니다.

• 다양한 분야에 걸쳐 나타나는 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함
• 제한적이고 반복적인 행동이나 흥미, 활동
• 초기 발달 시기부터 증상의 발현
• 증상으로 인해 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 현재의 기능 영역에서 임상적으로 뚜렷한 손상을 초래

치료

아직까지 자폐스펙트럼 장애의 중심 증상을 치료하는 방법은 없으며 여러 가지 치료 방법을 조합하여 사용합니다. 사회성과 소통의 결핍, 상동 행동 등 자폐스펙트럼 장애의 중심 증상에 대한 치료와 중심 증상에 동반되어 나타나는 정서, 행동, 발달 문제들에 대한 치료로 나눠 생각해 볼 수 있습니다. 치료에서 가장 중요한 점은 조기 발견과 중재이며 장기간에 걸쳐 생애 주기에 따라 적절한 치료가 필요합니다. 치료 목표는 결핍영역 기능의 개선과 동반 증상을 최소화하는 것입니다. 사용 가능한 치료 방법으로는 약물치료, 행동치료, 특수교육, 부모교육 등이 있습니다.

발달지연이란 어느 특정 질환 또는 장애를 지칭하는 것이 아니라, 해당하는 나이에 이루어져야 할 발달이 성취되지 않은 상태로, 발달 선별검사에서 해당 연령의 정상 기대치보다 25%가 뒤쳐져 있는 경우를 말합니다. 전반적 발달 지연은 대운동, 미세운동과 인지, 언어, 사회성과 일상 생활 중 2가지 이상이 지연된 경우로 정의합니다.

원인

다양한 원인에 의해 발생하며 염색체 이상 등에 의한 선천성 대뇌 발달 이상이나 미숙아, 주산기 이상, 출생후에 발생하는 각종 대사 이상, 감염, 출혈, 저산소증 등의 생물학적 요인이 있습니다. 또한 부모의 관심이나 격리, 약물 중독, 산모의 음주 등 부모와 관련된 여러 가지 사회 경제적인 환경과도 관련이 있습니다. 운동 발달 장애의 흔한 원인으로는 뇌성마비, 말초신경 및 신경근 질환, 정신 지체, 근육 질환이 있습니다. 청력이 소실되었거나 정신 지체, 자폐증 등이 있으면 언어 발달에 장애가 흔히 발생합니다. 운동, 언어, 사회 심리적 발달 장애가 두루 동반된다면 뇌기형이나 염색체 이상, 자궁내 감염, 주산기 이상, 진행성 뇌병변에 의한 경우가 많습니다.

증상

연령별로 발달 장애를 의심할 수 있는 소견은 다음과 같습니다.

• 대운동 발달
  • 100일: 목을 가누지 못한다
  • 5개월: 뒤집지 못한다
  • 7개월: 혼자 앉지 못한다
  • 9~10개월: 붙잡고 서질 못한다
  • 15개월: 걷지 못한다
  • 만 2세: 계단을 오르거나 내려가지 못한다
  • 만 3세: 한 발로 잠시도 서 있질 못한다.
  • 만 4세: 한 발 뛰기를 못한다.
• 미세 운동 발달
  • 3~4개월: 주먹을 꽉 잡고 펴지 못한다.
  • 4~5개월: 장난감을 움켜쥐지 못한다.
  • 7개월: 물건을 한 손에 쥐지 못한다.
  • 12개월: 엄지와 검지로 작은 물건을 잡지 못한다.
  • 18개월: 양말이나 장갑을 혼자 못 벗는다.
  • 24개월: 5개의 블록을 쌓지 못한다.
  • 만 3세: 원을 보고 그리지 못한다.
  • 만 4세: 십자가와 사각형을 보고 그리지 못한다.
• 언어 발달
  • 언어 발달은 지능 발달과 밀접한 관계가 있다. 그러나 언어발달에는 개인차가 많아서 정상적으로 늦는 것인지 질환에 의한 것인지 보호자가 판단하지 못하는 경우가 많다. 하지만 일반적으로 18개월이 되어도 말보다는 몸짓으로 의사 표현을 하거나 만 2세에도 간단한 두 단어 문장을 만들지 못하거나 만 3세가 되어도 의사 표시를 위한 문장을 못할 때에는 언어 발달의 이상을 의심해야 한다.
• 사회심리 발달
  • 3개월: 주위의 자극에 반응하여 미소를 짓지 않는다.
  • 6~8개월: 유쾌한 분위기에도 불구하고 웃지 않는다.
  • 12개월: 달래기가 어렵고 비협조적이다.
  • 24개월: 아무 이유 없고 치고 물고 소리를 잘 지른다.
  • 만 3~5세: 다른 아이와 어울리지 못한다.

치료

발달지연은 다양한 원인에 의해 발생하므로 원인 질환에 따라 근원적인 치료는 다를 수 있습니다. 다만 치료의 궁극적인 목표는 소아의 잠재력을 최대화하고 이차적인 합병증을 최소화하여 가능한 독립적인 생활을 하게 함으로써 삶의 질을 높이는 것입니다.

말이 늦는 아동 (언어발달장애)

• 말이 늦는 아동은 언어를 이해하고 표현하여 사용하는데 문제를 보이는 아동을 말합니다.
• 언어장애를 일으킬 수 있는 기질적인 요인은 정신지체, 전반적 발달장애, 정서장애, 청각장애, 학습장애, 뇌기능장애, 자폐증 등을 들 수 있습니다. 정신지체의 정도가 심하면 언어발달지체의 정도도 심하게 되며 청각에 문제가 있어 말을 듣지 못하게 되면 언어도 늦게 됩니다. 소아정신분열증이나 자폐증을 앓고 있을 경우와 정서적인 문제를 가진 아동의 경우에도 언어를 정상적으로 발달시키기 어렵습니다. 기질적인 요인 외에 환경적인 요인도 아동의 언어발달에 영향을 줍니다.

말이 늦는 아동 중에는 조기에 적절한 도움을 주면 정상적인 언어발달을 할 수 있는 아동들이 많이 있습니다. 만 2세가 지나도록 ‘엄마’, ‘아빠’ 외에 낱말 구사를 거의 못한다든지 만 3세가 지나도록 두 단어 연결, 즉 문장 만들기를 못한다면 반드시 병원에서 전문가의 상담을 받으실 것을 권합니다.

발음이 이상한 아동 (조음장애)

• 일반적으로 혀, 입술, 치아, 입천장 등의 조음기관을 통하여 말소리를 만드는데 잘못이 생겨 발음이 제대로 되지 않는 경우를 조음장애라 합니다. 조음장애는 성인에게도 나타날 수 있지만 주로 아동에게 문제가 됩니다.
• 발음이 이상하면 대부분 혀가 짧은 경우만 생각하기 쉬우나 그 외에도 치열 배열의 이상, 언어발달지체, 구개파열, 뇌성마비, 실어증, 청각장애 등 다른 장애와 함께 나타나기도 합니다. 이러한 기질적인 원인으로 조음장애가 생긴 경우에는 우선 기질적인 원인부터 다루어야 할 겨웅가 많습니다. 그러므로 조음장애가 의심되면 우선 전문가를 찾아 정확한 진단을 받고 치료를 시작하는 것이 바람직합니다.

말을 더듬는 사람 (말더듬증)

• 말더듬은 생리적, 기질적, 심리적, 환경적, 학습적인 요인들이 복합적으로 상호작용하여 발생한다는 이론이 지배적입니다.
• 보통 2세에서 6세 사이의 아이들에게는 말-언어발달 과정에서 유래되는 발달 상의 말더듬이 종종 나타납니다. 이 기간에 시작된 말더듬은 몇 주일 혹은 몇 달동안 나타나다가 대부분의 경우에는 자발적으로 없어집니다. 그러나 일부 아동들은 말더듬이 점차 지속적이면서 심각한 상태로 발전해나가 성인이 되어서까지 지속되기도 합니다.
• 말소리나 음절을 반복하거나 연장하며 때로는 첫마디가 막혀 말을 시작하지 못하는 경우도 있습니다. 말더듬의 정도는 항상 일정하지 않고 상황에 따라 심해지기도 하고 약해지기도 합니다. 자신의 말더듬을 인식하게 되면서 말더듬 형태는 더욱 복잡해지고 만성적이게 됩니다. 그래서 말더듬에서 빠져나오려는 행동 혹은 말더듬을 회피하려는 행동이 나타나거나 자신이 자주 더듬는 낱말이나 사람, 상황을 두려워하는 현상까지도 초래하게 됩니다. 말더듬은 증상이 심화되기 전 조기에 발견하여 치료하는 것이 치료효과도 좋고 재발도 적습니다.

읽기 장애 (Reading Disability)

• 읽기장애란 읽기수행(정확성, 속도, 혹은 이해)에 있어서 자신의 생활연령, 지능, 교육 정도에 비해 떨어지는 경우를 말합니다. 읽기장애는 학습장애 중에서 언어발달지체와 가장 연관성이 많은 장애로 여겨지고 있습니다. 읽기장애는 그 특성상 학령기 전에 진단되는 경우는 거의 없으며 학령기 이후에야 비로소 발견되는 경우가 많습니다. 읽기에서 철자의 왜곡(잘못 읽는 경우), 대치(바꿔서 읽는 경우, 바라를 다바로), 생략(빠뜨려서 읽는 경우), 읽는 속도가 느리거나, 내용을 잘 이해하지 못한다든지 하는 오류 현상이 나타납니다. 지능이 높은 일기장애 아동의 경우 저학년에서는 발견되지 못하고 고학년이 되어서야 진단을 받는 경우가 있습니다. 조기에 발견하여 치료하는 경우 예후가 좋은 편이기 때문에 세심한 관찰이 필요합니다. 특히 말-언어발달 지체 혹은 읽기와 쓰기에 문제가 있는 가족이 있거나 어휘발달이 느렸다거나 말과 글의 이해에 어려움이 있다거나 하는 언어발달에 문제가 있었던 경우에는 읽기 장애의 가능성을 의심해 볼 수 있습니다. 읽기장애 아동의 60~80%는 남자 아동입니다.

지적장애

지적장애는 청년기(18세) 이전에 시작되는 발달 장애로, 지능을 포함한 지적 및 인지 능력과 심리적, 사회적 적응 능력이 부족하여 독립적인 일상생활이 어려운 상태를 말합니다. 지능 검사에서 IQ70이하로 유의하게 저조하며, 의사소통, 사회활동 참여 및 가정생활, 학교 장명, 직업 장면, 직업 사회 장면 등 일상생활에서 독립적이고 책임있는 역할 수행 등에 어려움을 겪습니다.

치료

지적장애의 치료는 지적장애를 자체를 치료하는 것이 아니라 2차적인 정신질환과 후유증 및 사회적응에 대한 치료입니다. 충동조절의 문제를 보일시에 약물치료와 행동요법을 시행해서 환자의 행동문제를 조절합니다. 그리고 가족치료, 정신치료를 통해 사회적응력을 키웁니다

뇌성마비

• 뇌성마비란? 뇌성마비는 미성숙한 뇌(출생 전 혹은 출생 후 2~3년 이내)에 발생한 비진행성 병변이나 손상으로 인하여 운동 및 자세반응의 이상을 보이는 질환입니다. 발생율은 대개 1000명 생존아당 2~3명이라고 보고되고 있습니다.
• 원인 및 위험요인: 뇌성마비의 원인요인으로는 태내환경 이상, 조상, 저체중아, 주산기 이상, 선천성 기형, 뇌염, 뇌출형, 뇌수종, 외상성 뇌손상, 저산소성 뇌증 등이 가능하며, 그 중 조산과 저체중아가 가장 큰 위험 인자입니다.
• 증후 및 증상: 일반적으로 운동기능 이상과 함께 인지기능장애, 의사소통장애, 삼킴장애, 행동장애, 시각 또는 청각 이상, 감각장애, 근골격계 변형, 골다공증 등을 동반하게 됩니다. 가장 흔항 유형인 경직형 뇌성마비 환자는 근긴장도 증가와 병적반사의 증가를 주로 보이면서 근골격계변헝이 유발될 수 있습니다. 이중 고관절의 내회전 변형과 내전 변형, 슬관절의 굴곡 변형 및 발의 외반족이나 첨내반족, 척추변형이 흔히 관찰됩니다.
• 치료: 아동의 발달 상태에 맞는 적절한 재활치료가 조기에 필수적으로 들어가야 합니다. 이는 소아의 경우 뇌가소성의 가능성이 더 높으며 또한 소아 발달에 있어서 결정적 시기 혹은 예민한 시기가 있기 때문입니다. 치료방법으로는 기본적인 재활치료로 물리치료, 작업치료, 언어치료, 인지행동치료, 보조기 등을 이용하여 발달단계에 맞는 대운동의 경험 및 학습, 근력강화운동, 일상생활동작 훈련, 언어적 자극 등을 줄 수 있습니다. 또한 환자의 증상(경직정도, 통증여부, 관절변형), 기능 및 연령을 고려하여 경직완화를 위한 운동점 차단술 및 신경차단수(보툴리눔독소, 알코올). 정형외과적 수술, 선택적 후근 절제술이 필요할 수 있습니다.